Thế nào là một cặp nhiễm sắc thể tương đồng?

1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là vật thể có cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật, là một trong những cấu trúc phân tử trong tế bào chứa thông tin di truyền của sinh vật có chứa các đoạn ADN được cuộn tròn quanh các protein và được tổ chức thành các đơn vị gọi là gen điều khiển các tính trạng di truyền của sinh vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

Nhiễm sắc thể thường tập trung thành những sợi ngắn và có số lượng, kích thước, hình dạng đặc trưng cho từng loài. Thông tin di truyền trong trình tự ADN chứa các chỉ dẫn cụ thể, nó chỉ được truyền từ đời cha mẹ sang con cái. Vì thế, mỗi loài đều có những đặc điểm riêng mang lại sự đa dạng cho thế giới sinh vật.

Chức năng của nhiễm sắc thể là:

– Lưu trữ thông tin di truyền: Những gen chứa thông tin di truyền đều nằm trên nhiễm sắc thể. Và những gen trên một nhiễm sắc thể luôn di truyền cùng nhau.

– Bảo quản thông tin di truyền: thông tin trên nhiễm sắc thể được bảo quản nhờ cấu trúc đặc biệt của nhiễm sắc thể. 

– Truyền đạt thông tin di truyền: Nhờ cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân, thông tin di truyền trên nhiễm sắc thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

– Điều hòa hoạt động của gen thông qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn nhiễm sắc thể chỉ được thực hiện được khi nhiễm sắc thể tháo xoắn trở thành ADN dạng mạch thẳng.

2. Cặp nhiễm sắc thể tương đồng:

2.1. Thế nào là một cặp nhiễm sắc thể tương đồng?

Cặp nhiễm sắc thể tương đồng là hai nhiễm sắc thể cùng loại trong cặp nhiễm sắc thể 1 từ bố hoặc mẹ đóng góp. Một cặp nhiễm sắc thể tương đồng gồm 1 nhiễm sắc thể của bố và 1 nhiễm sắc thể của mẹ được kết hợp với nhau trong quá trình giao tử để tạo ra  tế bào mới có bộ  nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Mỗi nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng có chiều dài locus gen bằng nhau và cùng loại các gen. Tuy nhiên, chúng có thể có sự khác biệt về các đặc điểm khác nhau. Giống như sự khác biệt về hình dạng và kích thước của nhiễm sắc thể và sự khác biệt trong  biểu hiện gen. Việc các nhiễm sắc thể tương đồng có cùng loại và cùng vị trí di truyền cho phép chúng tham gia  tái tổ hợp. Trong quá trình trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân. Quá trình này rất quan trọng để tạo ra sự đa dạng di truyền và các kiểu tiến hóa mới. 

2.2. Cặp nhiễm sắc thể tương đồng được tìm thấy ở đâu?

Các nhiễm sắc thể tương đồng chỉ tồn tại ở những loài sinh vật nhân thực. Ở trường hợp loài sinh sản hữu tính có giao phối, thì tại một cơ thể bình thường (không đột biến), các nhiễm sắc thể tương đồng tồn tại thành từng cặp, trong mỗi cặp có hai chiếc mà một do bố truyền cho, còn chiếc kia là do mẹ truyền, gọi là cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nguồn gốc hay các nhiễm sắc thể không chị em. Tại một cơ thể loài này mà có đột biến dị bội hoặc đa bội, thì các nhiễm sắc thể tương đồng có thể gồm nhiều hơn hai chiếc, do đó có thể có hai hay nhiều hơn số nhiễm sắc thể tương đồng cùng nguồn (cùng do bố hoặc cùng do mẹ truyền cho).

Các loài động vật khác như chuột, cá, bò sát và chim cũng có các cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Ví dụ, chuột có 20 cặp nhiễm sắc thể, cá có từ 24 đến 52 cặp  tùy theo loài, bò sát có  7 đến 40 cặp nhiễm sắc thể và chim có 39 cặp nhiễm sắc thể. 

Thực vật cũng có các cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Tuy nhiên, số lượng và loại cặp nhiễm sắc thể ở mỗi loại sinh vật là khác nhau.

Ví dụ, lúa mì có 21 cặp nhiễm sắc thể và cà chua có 12 cặp nhiễm sắc thể. Như vậy, tất cả các loại có hạt nhân đính kèm đều có  cặp nhiễm sắc thể tương đồng nhưng số lượng và loại cặp nhiễm sắc thể là khác nhau.  

2.3. Vai trò của cặp nhiễm sắc thể tương đồng:

Các cặp nhiễm sắc thể tương đồng đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển gen và đóng vai trò quan trọng đối với sự đa dạng di truyền của  sinh vật. Trong quá trình tạo  tinh trùng và tế bào trứng, trong quá trình quang phân, các cặp nhiễm sắc thể tương đồng phải được phân tách để đảm bảo rằng một nửa số  nhiễm sắc thể được truyền cho con từ bố và  nửa còn lại từ mẹ. Quá trình này được gọi là meiosis. Trong giai đoạn đột biến, các cặp nhiễm sắc thể tương đồng cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình trao đổi  gen. giữa các nhiễm sắc thể để tạo  sự đa dạng di truyền. Sự bóc lột giữa các cặp nhiễm sắc thể tương đồng có thể dẫn đến các bệnh di truyền và rối loạn di truyền. Ví dụ, bệnh Down là do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21, và bệnh võng mạc là do thiếu  nhiễm sắc thể X. Do đó, việc phân tích các cặp nhiễm sắc thể tương đồng có ý nghĩa rất quan trọng trong  chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền.

3. Bài tập về cặp nhiễm sắc thể tương đồng:

Bài 1: 

Giả sử có một cặp NST tương đồng mang các đoạn phân bố theo trật tự sau:

– NST thứ nhất: ABCDEF

– NST thứ hai : abcdef

1. Khi giảm phân cho các tế bào sinh dục chứa một NST trong các trường hợp sau:

a) Xuất hiện các giao tử: ABCD, abcdefef

b) Xuất hiện các giao tử: ABABCDEF, abdcef

Hãy xác định dạng đột biến trong các trường hợp nêu trên.

2. Khi giảm phân cho các tế bào sinh dục chứa một cặp NST trong các trường hợp sau:

a) Xuất hiện các giao tử : ABCDEF, abcdef

b) Xuất hiện các giao tử : ABCDEF, ABCDEF

Đáp án: 

1. Trường hợp chứa một NST:

a) Đây là các dạng đột biến mất đoạn (mất đoạn EF) và lặp đoạn (lặp đoạn ef).

b) Đây là các dạng đột biến lặp đoạn (lặp đoạn AB) và đảo đoạn (đảo đoạn cd).

2. Trường hợp chứa một cặp NST:

a) Đây là dạng đột biến dị bội (n +1) được tạo thành do cặp NST tương đồng không phân li ở lần giảm phân I.

b) Đây là dạng đột biến dị bội (n +1) được tạo thành do cặp NST tương đồng không phân li ở lần giảm phân II.

Bài 2: 

Ở mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng của cá thể cái xét một cặp gene dị hợp. Sự giảm phân bình thường của các tế bào sinh dục chứa các cặp gene dị hợp đó làm cho loài có khả năng tạo tối đa 16 loại trứng khác nhau.

a) Xác định bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài.

b) Cho kí hiệu về các cặp gene dị hợp đó để viết thành phần gene của các loại trứng.

c) Nếu ở cá thể đực, nhiễm sắc thể giới tính Y không mang gene allele thì thành phần gene trong các loại tinh trùng có thể viết thế nào?

a) Xác định bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài

Số trứng tối đa = 2ⁿ = 16 -> n = 4

Vậy bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài là: 2n = 8.

b) Xác định thành phần gene của các loại trứng

Đáp án:

– Mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng của cá thể cái xét một cặp gene dị hợp → Kí hiệu bộ nhiễm sắc thể của cá thể cái: AaBbDdXEXe.

– Mỗi tế bào trứng chứa bộ nhiễm sắc thể đơn bội của loài → Thành phần gene của các loại trứng là: ABDXE, ABDXe, ABdXE, ABdXe, AbDXE, AbDXe, AbdXE, AbdXe, aBDXE, aBDXe, aBdXE, aBdXe, abDXE, abDXe, abdXE, abdXe.

c) Nếu ở cá thể đực, nhiễm sắc thể giới tính Y không mang gene allele thì thành phần gene trong các loại tinh trùng là: ABDXE, ABDXe, ABdXE, ABdXe, AbDXE, AbDXe, AbdXE, AbdXe, aBDXE, aBDXe, aBdXE, aBdXe, abDXE, abDXe, abdXE, abdXe, ABDY, ABdY, AbDY, AbdY, aBDY, aBdY, abDY, abdY.

Bài 3: Thế nào là NST kép và cặp NST tương đồng? Phân biệt sự khác nhau giữa NST kép và cặp NST tương đồng?

+ NST kép và cặp NST tương đồng:

NST kép là NST được tạo ra từ sự nhân đôi NST, gồm có hai crômatit giống hệt nhau và dính nhau ở tâm động, mang tính chất một nguồn gốc: Hoặc có nguồn gốc từ bố hoặc có nguồn gốc từ mẹ.

Cặp NST tương đồng là cặp gồm hai NST độc lập với nhau, giống nhau về hình dạng và kích thước, mang tính chất hai nguồn gốc: Có một chiếc có nguồn gốc từ bố và một chiếc có nguồn gốc từ mẹ.

+ Khác nhau giữa NST kép và cặp NST tương đồng: