Gen là gì? Gen có cấu trúc như thế nào? Có mấy loại Gen?

1. Gen là gì?

Gen là một đoạn xác định của phân tử acid nucleic có chức năng di truyền nhất định. Trong hầu hết các trường hợp, phân tử acid nucleic này là DNA, rất ít khi là RNA. Gen có thể mã hóa các protein hoặc các RNA không mã hóa có chức năng chuyên biệt. Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền. Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, một bản từ bố và một bản từ mẹ. Các alen là các dạng của cùng một gen với những khác biệt nhỏ trong trình tự base DNA. Những khác biệt này góp phần tạo nên nét đặc trưng của mỗi người. Bộ gen hay hệ gen là tập hợp chứa đựng toàn bộ thông tin di truyền của một cơ thể sinh vật được mã hóa trong ADN. Bộ gen bao gồm những vùng chứa gen lẫn những đoạn không phiên mã. Số lượng gen trong bộ gen của người được ước tính từ 20.000 đến 25.000 gen.

2. Gen có cấu trúc như thế nào?

Cấu trúc gen là một khái niệm quan trọng trong sinh học phân tử, vì nó liên quan đến cách thức các gen chứa và truyền tải thông tin di truyền. Một gen là một đoạn DNA trên nhiễm sắc thể, mã hóa cho một sản phẩm di truyền nhất định, có thể là một protein hay một RNA chức năng. Các gen có thể được phân loại theo chức năng thành gen cấu trúc và gen điều hòa.

Cấu trúc chung của gen cấu trúc được chia làm 3 vùng trình tự nuclêôtit theo thứ tự sau:

– Vùng điều hòa (vùng điều khiển): nằm ở đầu gen, mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.

– Vùng mã hóa: nằm ở giữa gen, mang thông tin mã hóa axit amin. Vùng này có thể bao gồm các đoạn mã hóa (exon) và các đoạn không mã hóa (intron) xen kẽ nhau ở sinh vật eukaryote.

– Vùng kết thúc: nằm ở cuối gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

Cấu trúc gen ảnh hưởng đến biểu hiện gen, tức quá trình chuyển thông tin từ DNA sang RNA và protein. Biểu hiện gen bao gồm hai bước chính: phiên mã và dịch mã.

– Phiên mã: là quá trình sao chép thông tin từ ADN sang RNA. RNA có thể là mRNA (RNA thông tin), tRNA (RNA chuyển), rRNA (RNA ribosome) hoặc các loại RNA khác.

– Dịch mã: là quá trình sử dụng thông tin từ mRNA để tổng hợp polypeptide. Polypeptide sau đó có thể gắn lại thành protein hoặc có chức năng riêng lẻ.

Trong phiên mã, một phân tử RNA được tạo ra theo khuôn mẫu của một mạch DNA của gen. Trong dịch mã, phân tử RNA được sử dụng để tổng hợp protein theo quy tắc bộ ba (codon). Các yếu tố khác như nhiệt độ, ánh sáng, hoóc-môn, tác nhân sinh học cũng có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen.

Biểu hiện gen có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, như nhiệt độ, ánh sáng, hoocmon, tác nhân hóa học, tương tác giữa các gen và môi trường. Biểu hiện gen quyết định tính trạng kiểu hình của sinh vật.

3. Cấu tạo của gen:

Gen là một đoạn của phân tử DNA, chứa thông tin di truyền của các sinh vật. DNA có cấu trúc gồm hai mạch xoắn quanh nhau, tạo thành hình xoắn ốc. Mỗi mạch gồm nhiều đơn vị nhỏ gọi là nucleotit, bao gồm một phân tử đường, một nhóm phosphat và một bazơ nitơ. Có bốn loại bazơ nitơ trong DNA, là adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T). Các bazơ này bắt cặp với nhau theo nguyên tắc bổ sung: A với T và C với G, tạo thành các cặp bazơ nối hai mạch DNA lại với nhau. Trình tự của các cặp bazơ trên DNA quy định trình tự của các amino acid trong protein, qua các quá trình phiên mã và dịch mã.

A, C, G, T là ký hiệu của bốn loại nucleotide trong sinh học phân tử, là những đơn vị cơ bản tạo nên các phân tử DNA và RNA. Các nucleotide này có tên là adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T) trong DNA, hoặc uracil (U) thay cho thymine trong RNA. Các nucleotide này liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung, tức là A liên kết với T (hoặc U) bằng hai liên kết hydro, còn G liên kết với C bằng ba liên kết hydro. Trình tự các nucleotide trên một mạch DNA hay RNA chứa thông tin di truyền của các sinh vật sống và các virus. Trình tự này được mã hóa bằng các ký tự A, C, G, T (hoặc U) theo thứ tự từ đầu 5′ đến đuôi 3′ của mạch. Ví dụ: trình tự ACGTACGT biểu diễn cho một đoạn DNA gồm tám nucleotide. Trình tự này có thể mang mã gen hoặc không mang mã gen, tùy thuộc vào chức năng sinh học của nó. Việc xác định trình tự DNA hay RNA là một trong những nhiệm vụ quan trọng của sinh học phân tử và di truyền học.

4. Các loại gen:

Có nhiều loại gen khác nhau, tùy thuộc vào vị trí, chức năng và cấu trúc của chúng. Một số loại gen phổ biến là:

– Gen cấu trúc: là những gen mã hóa các protein cấu trúc, như keratin, collagen, actin và myosin. Các protein này tạo nên sự bền vững và hình dạng của các tế bào, mô và cơ quan.

– Gen điều hòa: là những gen điều chỉnh biểu hiện của các gen khác, bằng cách tăng hoặc giảm hoạt động của chúng. Các gen này có thể liên quan đến các yếu tố khởi động, yếu tố kết dính, yếu tố nhận biết và yếu tố truyền tín hiệu.

– Gen nhảy: là những gen có khả năng di chuyển từ một vị trí này sang một vị trí khác trong nhiễm sắc thể hoặc giữa các nhiễm sắc thể. Các gen này có thể gây ra sự thay đổi trong số lượng hoặc sắp xếp của các gen khác, ảnh hưởng đến tính di truyền và sự tiến hóa.

Ngoài ra, còn có một số loại gen khác, như gen chống nghịch, gen liên kết, gen ẩn và gen quan trọng.

5. Gen có tác động như thế nào đến sức khỏe:

Gen là các đoạn ADN có chức năng mã hóa các protein hoặc thực hiện các chức năng khác trong cơ thể người. Gen có tác động như thế nào đến sức khỏe và sự phát triển của con người phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:

– Sự đột biến của gen: là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN của một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Một số đột biến gen có thể gây ra các bệnh di truyền hoặc tăng nguy cơ mắc một số bệnh như ung thư, tiểu đường, bệnh tim…. Tuy nhiên, không phải tất cả các đột biến gen đều có ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe và sự phát triển, một số đột biến có thể mang lại lợi ích hoặc không có tác dụng gì.

– Mức ngoại hiện và độ biểu hiện của gen: là tần suất và mức độ mà một gen được biểu hiện thành kiểu hình (hình dạng và chức năng của cơ thể). Một số gen có mức ngoại hiện và độ biểu hiện cao, tức là chúng luôn được biểu hiện ở mức độ cao ở hầu hết mọi người. Một số gen lại có mức ngoại hiện và độ biểu hiện thấp, tức là chúng chỉ được biểu hiện ở một số người hoặc ở mức độ thấp. Mức ngoại hiện và độ biểu hiện của gen có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường, tuổi tác, các gen khác….

– Sự thay đổi số lượng gen: là sự tăng hoặc giảm số lượng bản sao của một gen trong cơ thể người. Một số người có thể có nhiều hơn hoặc ít hơn bản sao của một gen so với bình thường. Sự thay đổi số lượng gen có thể gây ra các rối loạn như hội chứng Down (tăng số lượng nhiễm sắc thể 21), hội chứng Turner (giảm số lượng nhiễm sắc thể X ở nữ), hội chứng Klinefelter (tăng số lượng nhiễm sắc thể X ở nam)…. Tuy nhiên, không phải tất cả các sự thay đổi số lượng gen đều gây ra các rối loạn, một số có thể không có ảnh hưởng hoặc có ảnh hưởng nhỏ.

Như vậy, gen có tác động như thế nào đến sức khỏe và sự phát triển của con người là một câu hỏi không có câu trả lời duy nhất, mà phải xem xét từng trường hợp cụ thể. Để biết rõ hơn về tình trạng di truyền của bản thân hoặc con cái, bạn có thể liên hệ với các bác sĩ chuyên khoa di truyền để được tư vấn và xét nghiệm.

6. Các dạng bài tập về gen:

– Bài 1: Cho biết số lượng gen trên nhiễm sắc thể X của người là 900, trên nhiễm sắc thể Y là 78 và trên một nhiễm sắc thể tự là 1200. Tính tổng số gen của một tế bào giới tính và một tế bào thường của người.

Lời giải: Số gen của một tế bào giới tính là 900 + 78 = 978 (nếu là nam) hoặc 900 + 900 = 1800 (nếu là nữ). Số gen của một tế bào thường là 2 x (900 + 1200) = 4200.

– Bài 2: Cho biết một gen có ba alen A, a và a’. Alen A chiếm 60%, alen a chiếm 30% và alen a’ chiếm 10% trong quần thể. Tính tần số di hybrid AA, Aa, Aa’, aa và aa’ trong quần thể.

Lời giải: Tần số di hybrid AA là 0.6 x 0.6 = 0.36. Tần số di hybrid Aa là 2 x 0.6 x 0.3 = 0.36. Tần số di hybrid Aa’ là 2 x 0.6 x 0.1 = 0.12. Tần số di hybrid aa là 0.3 x 0.3 = 0.09. Tần số di hybrid aa’ là 2 x 0.3 x 0.1 = 0.06.

– Bài 3: Cho biết một gen có hai alen R và r, quy định cho tính trạng màu da của chuột. Alen R là trội hoàn toàn so với alen r, khiến cho chuột có màu da đen. Alen r khiến cho chuột có màu da trắng. Nếu lai hai chuột thuần chủng RR và rr, thu được F1 có màu da gì? Nếu lai tiếp F1 với nhau, thu được F2 có bao nhiêu kiểu gen và kiểu hình?

Lời giải: F1 có màu da đen, vì alen R trội hoàn toàn so với alen r. F2 có hai kiểu gen là RR và Rr, và một kiểu hình là đen.