Di truyền y học là gì? Di truyền y học là khoa học nghiên cứu?

1. Di truyền y học là gì? Di truyền y học là khoa học nghiên cứu?

– Di truyền y học là hoạt động ứng dụng của di truyền vào y học, đặc biệt chú trọng đến bệnh di truyền. Di truyền y học là một lĩnh vực rộng lớn và đa dạng, bao gồm nhiều lĩnh vực khác nhau như di truyền lâm sàng, di truyền sinh hóa, di truyền tế bào, di truyền phân tử, di truyền các bệnh thông thường và tư vấn di truyền. Nói ngắn gọn, di truyền y học là khoa học nghiên cứu về các bệnh tật di truyền.

– Di truyền y học bắt đầu bằng nghiên cứu khoa học, được chuyển đổi thông qua thực hành lâm sàng để tiếp cận cuộc sống của bệnh nhân và gia đình mắc bệnh di truyền hàng ngày. Các học viên nghiên cứu ngành học này đều được xem xét các khía cạnh cốt lõi của ngành này, mô tả cách thức và lý do di truyền lại quan trọng trong việc phát triển, chẩn đoán và điều trị bệnh. Nắm bắt được những kiến ​​​​thức cơ bản về cách vật liệu di truyền được sao chép, quản lý và kế thừa, để hiểu được cách các biến thể trình tự di truyền dẫn đến bệnh di truyền hoặc dễ mắc các bệnh phức tạp. Nghiên cứu di truyền và bệnh tật thường đặt ra những câu hỏi và cân nhắc đầy thách thức về mặt đạo đức. Khám phá các cơ chế phân tử mà gen được điều hòa cùng với sự đóng góp và vai trò của các ảnh hưởng từ môi trường. Từ đó, có cái nhìn toàn diện về di truyền y học từ góc độ khoa học, lâm sàng và bệnh nhân.

2. Lịch sử phát triển của di truyền y học:

– Di truyền y học là một ngành khoa học cơ bản chỉ cách đây hơn nửa thế kỷ. Ngành khoa học về di truyền con người xuất hiện vào năm 1948 với dấu mốc thành lập Hiệp hội Di truyền Con người Hoa Kỳ. Đỉnh cao của sự phát triển bắt đầu từ năm 1956 với việc mô tả số lượng nhiễm sắc thể chính xác của con người. Với việc phát hiện ra những thay đổi nhiễm sắc thể cụ thể có thể nhìn thấy được bằng kính hiển vi liên quan đến các rối loạn lâm sàng, bắt đầu với hội chứng Down vào tháng 1 năm 1959, di truyền y học đã có được cơ sở giải phẫu. Các nhà di truyền học y học giờ đây đã có cơ quan cụ thể của họ – bộ gen – giống như các bác sĩ tim mạch có tim và các nhà thần kinh học có hệ thần kinh.

– Sự phát triển của di truyền y học như một chuyên ngành và sự phát triển to lớn của di truyền di học ngày cáng lớn mạnh bởi sự hỗ trợ từ các thiết bị công nghệ hiện đại, chẳng hạn như khả năng hình dung nhiễm sắc thể của con người, sự phát triển của các phương pháp nghiên cứu các biến đổi sinh hóa trong máu và nước tiểu, nuôi cấy tế bào, tế bào soma. lai và công nghệ phân tử, tất cả đều cho phép chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa các rối loạn di truyền ở trẻ em. Việc phát triển và nghiên cứu di truyền y học liên quan đến các nguyên nhân trao đổi chất và phân tử của bệnh di truyền cũng như sự hiểu biết về cơ chế bệnh sinh của chúng đã dẫn đến nhiều phương pháp chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị cụ thể để giảm bớt các triệu chứng hoặc ngăn ngừa các biến chứng của nhiều rối loạn này.

3. Một số thuật ngữ và kí hiệu cơ bản của Di truyền học:

3.1. Một số thuật ngữ:

– Di truyền lâm sàng là một phần của di truyền y học liên quan đến sức khỏe của cá nhân con người và gia đình họ. Ngoài ra, di truyền lâm sàng có thể được định nghĩa là khoa học và thực hành chẩn đoán, phòng ngừa và quản lý các rối loạn di truyền.

– Tính trạng là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể. Ví dụ: cây đậu có các tính trạng : Mít là loại cây thân gỗ, lâu năm, cao trung bình từ 8 đến 20 m. Loại cây này có bộ rễ khá khỏe, ăn sâu xuống đất. Lá cây mít có hình bầu dục, mọc đơn, dày, mọc đối xứng nhau. Hoa mít có cả hoa đực và hoa cái, là hoa đơn tính và mọc trên thân cây ngắn. 

– Cặp tính trạng tương phản là hai trạng thái biểu hiện trái ngược nhau của cùng loại tính trạng. Ví dụ: hạt trơn và hạt nhăn, thân cao và thân thấp.

– Nhân tố di truyền quy định các tính trạng của sinh vật. Ví dụ: nhân tố di truyền quy định màu sắc hoa hoặc màu sắc hạt đậu.

– Giống (hay dòng) thuần chủng là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các thế hệ sau giống các thế hệ trước.

Trên thực tế, khi nói giống thuần chủng là nói tới sự thuần chủng về một hoặc một vài tính trạng nào đó đang được nghiên cứu.

3.2. Một số kí hiệu:

– P (parentes): cặp bố mẹ xuất phát.

– Phép lai được kí hiệu bằng dấu X.

– G (gamete): giao tử. Quy ước giao tử đực (hoặc cơ thể đực), giao tử cái (hay cơ thể cái)

– F (filia): thế hệ con. Quy ước F1 là thế hệ thứ nhất, con của cặp P; F2 là thế hệ thứ hai được sinh ra từ F1 do sự tự thụ phấn hoặc giao phấn giữa các F1.

4. Vai trò của di truyền y học và vai trò của các nhà di truyền y học:

– Các nhà di truyền y học đóng vai trò quan trọng trong nghiên cứu, phát triển lâm sàng trong lĩnh vực này, giáo dục, y học trong phòng thí nghiệm và có thể là điều trị, bên cạnh việc cung cấp dịch vụ chăm sóc lâm sàng trực tiếp cho những bệnh nhân mắc các chứng rối loạn mà họ có chuyên môn lâm sàng.

– Các nhà di truyền y học được đào tạo để đánh giá, chẩn đoán, quản lý, điều trị và tư vấn cho các cá nhân ở mọi lứa tuổi mắc chứng rối loạn di truyền. Chuyên gia này sử dụng xét nghiệm di truyền tế bào, phân tử, gen và sinh hóa hiện đại để hỗ trợ đánh giá chẩn đoán chuyên biệt, thực hiện các biện pháp can thiệp điều trị cần thiết cũng như cung cấp tư vấn và phòng ngừa di truyền thông qua chẩn đoán trước khi sinh và tiền cấy ghép. Nhà di truyền y học lập kế hoạch và điều phối sàng lọc các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn gen và nhiễm sắc thể đơn lẻ, dị tật bẩm sinh, lỗi chuyển hóa bẩm sinh, tình trạng đa yếu tố và các rối loạn phổ biến có yếu tố di truyền.

– Nghiên cứu từ các nhà khoa học về di truyền y học đều kết luận rằng hầu hết các tình trạng bệnh và cuộc điều trị y tế đều có nguyên nhân. Sự đóng góp của di truyền y khoa đối với thực hành y tế rất sâu sắc. Sự đóng góp di truyền trong điều trị y tế có thể kể đến một vài nhóm bệnh tiêu biểu: Nhóm bệnh liên quan đến rối loạn đơn gen hoặc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như phenylketon niệu, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh u xơ thần kinh hoặc hội chứng Down. Đây là các căn bệnh được nghiên cứu tù những giai đoạn đầu của ngành di truyền y học và hầu hết các bác sĩ đều đồng ý rằng các nhà di truyền y học có vai trò trong việc chăm sóc những người mắc các chứng rối loạn này trong chẩn đoán, tư vấn và trong một số trường hợp là quản lý. Nhóm bệnh thứ hai bao gồm các bệnh rối loạn phổ biến hơn gây ra sự di truyền bệnh ở một số gia đình. Ví dụ như ung thư vú và ung thư buồng trứng, ung thư ruột kết, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô (là nguyên nhân gây ra bệnh gan) và bệnh cơ tim. Những rối loạn này có xu hướng thâm nhập không đầy đủ và phụ thuộc vào độ tuổi. Ở đây cũng vậy, bác sĩ có thể đồng ý rằng di truyền rất quan trọng đối với việc chăm sóc một số bệnh nhân của họ. Nhóm bệnh thứ ba bao gồm các rối loạn phổ biến như tiểu đường, tăng huyết áp, ung thư, bệnh tim mạch. 

– Lĩnh vực Di truyền y học này vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy những tiến bộ công nghệ về dược động học và y học chính xác nhằm nâng cao hiểu biết của chúng ta trong việc dự đoán phản ứng của từng cá nhân đối với các can thiệp y tế.

– Tuy nhiên nếu phụ thuộc công nghệ khoa học quá nhiều trong lĩnh vực di truyền học thì phải xem xét đến việc cân nhắc các yếu tố trách nhiệm về mặt đạo đức; không thể cân nhắc các yếu tố xã hội và cảm xúc phức tạp nếu việc chữa trị được cung cấp bằng các phần mềm tự động trên máy mà không có ý thức phán xét. Với những thay đổi trong xét nghiệm chẩn đoán, giải thích biến thể, xét nghiệm dự đoán, động lực tư vấn, thuật toán đánh giá rủi ro và sự phát triển của dịch vụ chăm sóc trực tuyến do bệnh nhân hướng dẫn, hỗ trợ điều hướng cho người mang gen có nghĩa là có thể cần phải xác định lại vai trò của Nhà di truyền học lâm sàng. Ngoài việc xác định các nguyên nhân phân tử gây bệnh, dự đoán rủi ro và phản ứng trong gia đình, quần thể và cá nhân, sẽ còn có những thách thức mới liên quan đến giáo dục và thời gian để các chuyên khoa chính thống đảm nhận tất cả các khía cạnh của vai trò mới này trong khuôn khổ.