Điều cần biết về thiếu máu tán huyết di truyền Thalassemia

1. Khái niệm thiếu máu tán huyết di truyền Thalassemia:

1.1. Thalassemia là gì?

Thalassemia, hay còn gọi là bệnh thiếu máu tán huyết, là một bệnh di truyền có liên quan đến khả năng sản xuất hemoglobin, một protein quan trọng trong hồng cầu, để vận chuyển oxi trong cơ thể. Bệnh này gây ra sự thiếu máu do hồng cầu không đủ hoặc không hoạt động bình thường, dẫn đến các triệu chứng và vấn đề về sức khỏe.

Có hai loại chính của thalassemia:

α (alpha) Thalassemia: Bệnh này liên quan đến sự thiếu hụt hoặc đột biến trong chuỗi α (anpha) của hemoglobin. Nó có thể được chia thành ba mức độ thể lâm sàng, từ nặng đến nhẹ, tùy thuộc vào số lượng chuỗi α bị ảnh hưởng và mức độ của chúng.

β (beta) Thalassemia: Bệnh này liên quan đến sự thiếu hụt hoặc đột biến trong chuỗi β (beta) của hemoglobin. Tương tự, nó cũng có ba mức độ thể lâm sàng, từ nặng đến nhẹ.

Người mắc thalassemia thường có triệu chứng chung của thiếu máu, bao gồm mệt mỏi, da và mắt xanh da trời, giảm khả năng tập trung, và dễ chảy máu. Các triệu chứng và mức độ của bệnh có thể khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ thalassemia mà người đó mắc phải.

Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền và thường cần theo dõi và điều trị chuyên môn để quản lý triệu chứng và tối ưu hóa chất lượng cuộc sống của người bệnh

1.2. Dịch tễ bệnh Thalassemia:

Dịch tễ bệnh thalassemia là một phần của nghiên cứu về tần suất và phân bố của bệnh trong dân số. Dữ liệu dịch tễ học giúp xác định mức độ ảnh hưởng của bệnh đối với một cộng đồng và hỗ trợ quá trình đưa ra các biện pháp kiểm soát và phòng ngừa. Dưới đây là một số thông tin dịch tễ về thalassemia:

Tần suất mắc bệnh toàn cầu: Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Được ước tính có khoảng 7% người dân toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Nguy cơ di truyền: Khoảng 1,1% cặp vợ chồng trên toàn thế giới có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh thalassemia.

Phân bố địa lý: Bệnh phân bố khắp toàn cầu nhưng có tỷ lệ cao tại một số khu vực cụ thể. Trung Địa Trung Hải, Trung Đông và khu vực châu Á – Thái Bình Dương là những nơi có tỷ lệ cao người mắc bệnh. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh thalassemia cao.

Tỷ lệ mang gen bệnh ở Việt Nam: Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%. Tuy nhiên, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi có tỷ lệ cao hơn, ví dụ khoảng 22% đối với dân tộc Mường và trên 40% ở dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng.

Dữ liệu dịch tễ về thalassemia có vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ và đưa ra chiến lược quản lý bệnh tại cộng đồng cũng như việc tăng cường công tác tư vấn trước hôn nhân và tầm soát di truyền

2. Các biểu hiện của bệnh Thalassemia:

a. Mức độ nặng:

Mức độ nặng của thalassemia thường có những biểu hiện và tác động nghiêm trọng lên sức khỏe của người mắc bệnh. Dưới đây là mô tả chi tiết về các biểu hiện và tác động của thalassemia ở mức độ nặng:

– Biểu hiện thiếu máu nặng: Ở mức độ nặng, bệnh thalassemia thường biểu hiện sự thiếu máu mạnh mẽ và rõ rệt. Những triệu chứng thường gặp bao gồm: Trẻ có dấu hiệu da xanh xao. Da và củng mạc mắt trở nên vàng do tình trạng thiếu máu. Trẻ thường chậm phát triển thể chất và tinh thần.

– Các biến chứng do thiếu máu nặng: Nếu không được điều trị kịp thời hoặc không được truyền máu đầy đủ, bệnh thalassemia nặng có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng sau:

– Biến dạng xương: Bao gồm hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh đầu, hai gò má cao, mũi phẳng, răng cửa hàm trên nhô ra trước, và loãng xương, làm cho trẻ dễ bị gãy xương.

– Sỏi mật: Tích tụ chất sắt trong cơ thể có thể gây sỏi mật.

– Dậy thì muộn: Nữ trẻ thường đến tuổi dậy thì muộn, thậm chí đến 15 tuổi mà vẫn chưa có kinh nguyệt.

– Chậm phát triển thể lực: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc phát triển thể lực và chịu ảnh hưởng lớn đến cuộc sống hàng ngày.

– Biến chứng ở người trưởng thành: Sau tuổi 20, những người mắc thalassemia nặng có thể gặp thêm các biến chứng nghiêm trọng như suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, và xơ gan.

Để quản lý và giảm nguy cơ các biến chứng này, người mắc thalassemia nặng thường cần nhận sự chăm sóc chuyên môn và điều trị định kỳ từ các chuyên gia y tế. Truyền máu đầy đủ (blood transfusion) và việc kiểm soát sắt trong cơ thể (chelation therapy) thường là một phần quan trọng của quá trình điều trị

b. Mức độ trung bình:

Mức độ trung bình của thalassemia thường biểu hiện sự thiếu máu muộn hơn so với mức độ nặng. Thường vào khoảng 4 – 6 tuổi, trẻ mới cần phải truyền máu để điều chỉnh nồng độ huyết sắc tố trong cơ thể. Tình trạng thiếu máu ở mức độ vừa hoặc nhẹ, có nồng độ huyết sắc tố trong khoảng 6g/dl đến 10g/dl.

Tuy nhiên, ngay cả ở mức độ trung bình, nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh vẫn có thể phát triển các biến chứng nghiêm trọng. Các biến chứng này có thể bao gồm: Lách to và gan to: Sự tích tụ chất sắt trong cơ thể có thể dẫn đến phình to của lách và gan. Sỏi mật: Các tác động của sắt có thể dẫn đến hình thành sỏi trong mật. Sạm da: Do tình trạng thiếu máu, da của người bệnh có thể trở nên sạm màu.

Nếu không điều trị đúng cách, đến độ tuổi trung niên, người mắc thalassemia mức độ trung bình có thể phải đối mặt với các biến chứng khác như đái tháo đường, suy tim và xơ gan.

Tuy nhiên, với việc truyền máu đầy đủ và kiểm soát sắt trong cơ thể thông qua các phương pháp như chelation therapy, người bệnh có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng. Điều quan trọng là người mắc thalassemia mức độ trung bình cần duy trì các liệu pháp điều trị định kỳ để kiểm soát tình trạng của họ và đảm bảo sức khỏe tốt nhất có thể

c. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen:)

Mức độ nhẹ của thalassemia thường được gọi là “mang gen” hoặc “thalassemia gói nhẹ.” Ở mức độ này, người mắc bệnh thường không có các biểu hiện lâm sàng đặc biệt hoặc triệu chứng rõ rệt về thiếu máu. Thay vào đó, họ chỉ thể hiện dấu vết của bệnh khi cơ thể trải qua các thời kỳ đặc biệt có nhu cầu tăng cường sản xuất huyết sắc tố, chẳng hạn như:

– Mang thai: Phụ nữ mang gen thalassemia thường có nguy cơ thấp về các vấn đề về máu trong cuộc mang thai. Tuy nhiên, trong quá trình mang thai, cơ thể phụ nữ phải tạo ra nhiều máu hơn để cung cấp dưỡng chất cho thai nhi, điều này có thể dẫn đến mức độ thiếu máu tăng lên và gây ra mệt mỏi.

– Kinh nguyệt nhiều: Các phụ nữ mang gen thalassemia có thể trải qua các triệu chứng như mệt mỏi và da xanh trong những ngày có kinh nguyệt nhiều hơn, do cơ thể phải sản xuất máu nhiều hơn trong thời gian này.

Những biểu hiện này thường không xuất hiện trong cuộc sống hàng ngày của người mang gen thalassemia, và họ có thể sống một cuộc sống bình thường mà không cần điều trị chuyên sâu. Tuy nhiên, trong những trường hợp cần thiết, chẳng hạn khi mang thai, các biện pháp quản lý và điều trị có thể được áp dụng để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho người mang gen thalassemia.

3. Bệnh Thalassemia được điều trị như thế nào?

Bệnh thalassemia có thể được điều trị và quản lý bằng nhiều phương pháp khác nhau, tùy thuộc vào mức độ của bệnh và tình trạng sức khỏe của người bệnh. Dưới đây là các phương pháp điều trị và quản lý chính cho bệnh thalassemia:

Truyền máu: Điều trị thiếu máu bằng cách truyền hồng cầu là một phần quan trọng trong quản lý thalassemia. Khi nồng độ hemoglobin giảm dưới mức an toàn hoặc khi có các triệu chứng thiếu máu, bệnh nhân cần được truyền máu. Điều này giúp duy trì nồng độ hemoglobin ổn định trong cơ thể. Tần suất và thời gian giữa các lần truyền máu thường phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe của bệnh nhân.

Điều trị thải sắt: Bệnh nhân thalassemia thường tích tụ sắt trong cơ thể sau mỗi lần truyền máu. Điều trị thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống giúp loại bỏ sắt dư thừa ra khỏi cơ thể để tránh các biến chứng gây hại. Điều trị thải sắt thường bắt đầu khi nồng độ ferritin huyết thanh (một chỉ số cho sắt trong cơ thể) vượt quá mức an toàn. Quá trình điều trị thải sắt thường kéo dài cả đời.

Cắt lách: Quá trình cắt lách có thể được thực hiện khi truyền máu ít hiệu quả hoặc khi lách đã phình to gây đau và ảnh hưởng đến sinh hoạt của bệnh nhân. Cắt lách giúp giảm lượng sắt tích tụ trong cơ thể và cải thiện tình trạng sức khỏe.

Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Đây là phương pháp tiên tiến nhất và hiện đang được sử dụng để chữa khỏi bệnh thalassemia ở những trường hợp nặng. Quá trình ghép tủy nhân tạo giúp thay thế tủy xương bệnh bằng tủy xương lành mạnh từ nguồn tủy xương của người hiến tặng phù hợp. Tuy nhiên, việc tìm người hiến tủy phù hợp có thể khó khăn.

Bệnh thalassemia không phải là bệnh lây truyền từ người này sang người khác như các bệnh nhiễm trùng. Thalassemia là bệnh di truyền, nghĩa là người bệnh nhận cả hai gen bệnh từ cả bố và mẹ. Do đó, nguyên nhân chính dẫn đến thalassemia là do di truyền, và mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào sự kết hợp của các gen từ cả hai phụ huynh.

Nếu cả hai phụ huynh đều mang gen thalassemia, khi sinh con có mức độ 25% nguy cơ con sẽ mắc bệnh thalassemia nặng, 50% có thể là người mang gen bệnh hoặc thalassemia gói nhẹ, và 25% khả năng con sẽ không bị ảnh hưởng và có sức khỏe bình thường. Việc xác định tình trạng di truyền trước khi có con và tư vấn tại cơ sở y tế là quan trọng để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh thalassemia.